«Анализ Мутаций Гена CFTR У Детей С Муковисцидозом И Их Клиническая Корреляция С Патологией Эндокринной Системы»

Abstract

Муковисцидоз – генетическое заболевание, обусловленное мутациями в гене трансмембранного регулятора проводимости (CFTR), это аутосомно-рецессивное заболевание диагностируется во многих регионах после скрининга новорожденных, тогда как в других регионах диагноз основывается на группе признанных полиорганных клинических проявлений, повышенной концентрации хлоридов в поту или мутациях CFTR. Муковисцидоз часто сопровождается сокращением продолжительности жизни, а наиболее частой причиной смерти является терминальная стадия заболевания лёгких.